متلازمة الداون واسبابها

كلمة صبغي جسمي Autosome  تدل على جميع الصبغيات المرتبطة بالجنس ، كل إنسان يملك 46 صبغياً في كل خلية من خلايا جسمه عدا الخلايا الجنسية ( النطفة والبويضة ) ، تصطفّ الصبغيات الـ 46 في نواة كل خلية على شكل أزواج ، أي 23 زوجاً صبغياً .

تعتبر الأزواج الصبغية من 1 إلى 22 صبغيات جسمية ، أما الزوج الصبغي 23 فهو زوج صبغي جنسي أي أنه يرتبط بتحديد جنس الإنسان ، فعند الرجل يكون هذا الزوج الصبغي XY وعند الأنثى يكون XX  وإذا حدث شذوذ في انقسام الصبغي رقم 21 واحتوى على 3 صبغيات بدلاً من 2 يصاب الجنين عندها بــ متلازمة داون ( Down Syndrome Trisomy 21 )

سُمّيت بمتلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون ، الذي نشر بحثه عام 1866م عن مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية ، وإن سمّاها البعض بالطفل المنغولي بسبب شكل عينيه وهي تسمية خاطئة . ومتلازمة داون ليست مرضاً وإنما مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها في حالات مرضية معينة .

 أطفال متلازمة داون لديهم درجة من درجات الإعاقة الفكرية ، وفي الغالب ضمن فئة الإعاقة العقلية المتوسطة التي تتراوح نسبة الذكاء فيها ما بين 70 – 55 ، ولكن عند البعض تكون الإعاقة شديدة .

– علاج متلازمة داون 

متلازمة داون حالة تلازم الطفل مدى الحياة ولا يوجد لها علاج ، إلا أن تقديم الرعاية والدعم المبكر هو حجر الأساس لمعالجة الطفل ، والتي تعتمد على إجراء فحوصات دورية له لمساعدته على النمو وملاحظة أي علامات تشير إلى وجود مشكلة صحية .

– مشاكل التعلّم لدى طفل متلازمة داون 

يتعلّم طفل متلازمة داون كما يتعلّم بقية الأطفال , ويكتسب كل المهارات التي يكتسبها أقرانه لكنّه يحتاج إلى وقت أطول ، وقد يكون هناك فرق في التحصيل العلمي لكن يمكن التقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر والتدريب والتحفيز إضافة إلى الحب والحنان والتقبل .

من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات – Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان الفرد. وهي المعروفة باسم  “دي- أن- إي” (DNA): “الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين (دنا) – (Deoxyribonucleic acid – DNA). وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون (المغولية) فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي أحيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون. إن الكرومزوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.